Doença de Pompe: Dúvidas, causas e sintomas

Doença de Pompe

A doença de Pompe é uma condição genética rara que afeta principalmente os músculos. É também conhecida como glicogenose tipo II, sendo uma das muitas formas de distrofia muscular. Afeta cerca de 1 em cada 40,000 pessoas. Possui um espectro amplo de severidade: nos casos mais graves, pode causar morte em lactentes, enquanto em casos mais leves, os sintomas podem não se desenvolver até mais tarde na vida. É uma condição crônica e persistente, o que significa que é um desafio de longo prazo para aqueles que vivem com isso.

O que causa a Doença de Pompe

A doença de Pompe é causada por uma mutação no gene GAA. Esse gene fornece instruções para a produção de uma enzima chamada alfa-glicosidase ácida, que é responsável pela degradação do glicogênio, uma forma de açúcar armazenado nas células. Na doença de Pompe, essa enzima está ausente ou deficiente, levando a um acúmulo de glicogênio, especialmente nos músculos, provocando a degeneração muscular.

Tratamentos para a Doença de Pompe

O principal tratamento para a doença de Pompe é a Terapia de Reposição Enzimática (TRE), que usa uma versão sintética da enzima deficiente para ajudar a reduzir o acúmulo de glicogênio nas células. Embora não seja uma cura para a doença, a TRE pode ajudar a aliviar alguns dos sintomas e retardar a progressão da condição. Além disso, os cuidados de suporte, como fisioterapia e nutrição adequada, podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Sintomas da Doença de Pompe

Sintomas em bebês

Os sintomas da doença de Pompe em bebês podem incluir fraqueza muscular grave, problemas respiratórios, dificuldade em se alimentar e aumento do coração.

Sintomas em crianças e adultos

Os sintomas em crianças e adultos podem ser mais variados e menos graves. Estes podem incluir fraqueza muscular, fadiga, problemas respiratórios e dificuldade em caminhar ou realizar tarefas diárias.

Diagnóstico da Doença de Pompe

O diagnóstico da doença de Pompe geralmente envolve um teste de sangue para verificar a atividade da enzima alfa-glicosidase ácida. A confirmação genética do diagnóstico pode ser feita por um teste genético para verificar a presença de uma mutação no gene GAA.

Quem tem doença de Pompe pode engravidar?

As mulheres com doença de Pompe podem engravidar, no entanto, em alguns casos, podem apresentar um risco maior de complicações durante a gravidez e o parto. É importante que mulheres com doença de Pompe discutam suas intenções de engravidar com seus médicos para uma melhor gestão da doença durante esse período.

Ainda preciso de ajuda, o que posso fazer?

Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento. Se quiser mais facilidade ainda, agende seus lembretes com a gente aqui na Sara.