A Síndrome de Alport é uma doença genética caracterizada por nefropatia progressiva, perda auditiva e anormalidades oculares.
A Síndrome de Alport é uma doença genética rara que afeta os rins e pode causar perda auditiva e problemas oculares. O gene defeituoso afeta a produção de uma proteína nos rins, ouvidos e olhos, levando ao desenvolvimento dos sintomas associados à condição.
A Síndrome de Alport é causada por mutações genéticas específicas que prejudicam a produção de colágeno tipo IV - uma proteína crucial que ajuda a manter a estrutura e função dos glóbulos localizados nos rins, ouvidos e olhos.
Sangue na urina é um dos primeiros sintomas, indicando dano aos glóbulos nos rins. Progressivamente, pode levar à insuficiência renal.
A perda auditiva ocorre geralmente na adolescência ou no início da vida adulta, antes da insuficiência renal.
Embora a visão não seja afetada, anormalidades oculares podem ser detectadas por exames oftalmológicos.
Como doença genética, a Síndrome de Alport não tem cura. O tratamento é focado na redução dos sintomas e na retardação da progressão da doença.
Mesmo sem cura, existem várias medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas com a Síndrome de Alport. Entre elas, o controle da pressão arterial, dieta adequada, prática regular de exercícios, além da realização de exames de rotina para monitorar a função renal.
O diagnóstico é feito com base nos sintomas clínicos, exames físicos e testes genéticos. Testes de biópsia renal também podem ser usados.
Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento.
