Síndrome do X Frágil é um distúrbio genético que causa uma série de dificuldades de desenvolvimento, incluindo dificuldades de aprendizagem e problemas cognitivos. É a principal causa genética de autismo e é mais comum em meninos do que em meninas.
A síndrome do X frágil é uma condição genética que ocorre quando uma proteína específica, necessária para o desenvolvimento normal do cérebro, não é produzida. Isso acontece porque o gene responsável pela produção dessa proteína é desativado pela mutação.
Embora ambos a síndrome do X frágil e o autismo tenham origem genética e provoquem problemas no desenvolvimento, eles não são a mesma condição. Pessoas com síndrome do X frágil podem exibir comportamentos similares ao autismo, como dificuldades sociais e comunicação repetitiva, mas a diferença está na causa genética: na síndrome do X frágil, o gene FMR1 é afetado, enquanto no autismo, podem estar envolvidos diversos genes diferentes.
O exame de sangue para análise genética é o mais comum para o diagnóstico da síndrome do X frágil. No exame, o médico ou genetista irá analisar o gene FMR1 para verificar se ele está desativado. Outros métodos de diagnóstico podem incluir exames de imagem do cérebro, testes neuropsicológicos e análises do histórico médico familiar.
Como se trata de uma condição genética, não há formas efetivas de prevenir a síndrome do X frágil. O que pode ser feito é um aconselhamento genético para casais que planejam ter filhos e têm histórico da doença na família, no intuito de entender as probabilidades de ter uma criança com a síndrome.
Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento.
