A Doença de Pompe é uma condição genética rara, mas grave, que afeta os músculos e outros tecidos do corpo. Com diagnóstico precoce e tratamento adequado, é possível melhorar a qualidade e a expectativa de vida dos pacientes.
Neste artigo, você vai entender o que é a Doença de Pompe, quais são suas causas, como identificar os sintomas e quais tratamentos estão disponíveis.
O Que É a Doença de Pompe?
A Doença de Pompe, também conhecida como glicogenose tipo II, é um tipo de doença de depósito lisossomalcausada por uma deficiência da enzima alfa-glicosidase ácida (GAA). Essa enzima é responsável por quebrar o glicogênio (uma forma de açúcar armazenada) dentro das células.
Quando essa enzima está ausente ou deficiente, o glicogênio se acumula principalmente nos músculos, coração e fígado, prejudicando seu funcionamento.
Causas
A Doença de Pompe é hereditária e causada por mutações no gene GAA. É transmitida de forma autossômica recessiva, ou seja, a criança precisa herdar duas cópias alteradas do gene (uma do pai e outra da mãe) para desenvolver a doença.
Tipos da Doença de Pompe
A manifestação da doença varia conforme a idade em que surgem os primeiros sintomas:
Forma Infantil Clássica
- Aparece nos primeiros meses de vida
- Mais grave e progressiva
- Risco elevado de falência cardíaca e respiratória
- Sem tratamento, pode levar à morte precoce (antes de 1 ano)
Forma Infantil Tardia / Juvenil
- Início entre 1 e 12 anos
- Comprometimento muscular progressivo
- Pode causar dificuldades motoras e respiratórias
Forma Adulta
- Pode surgir na adolescência ou idade adulta
- Evolução mais lenta
- Fraqueza muscular, dificuldade para andar, subir escadas, problemas respiratórios
Sintomas
Os sintomas variam conforme o tipo e a idade de início. Os principais incluem:
Em bebês:
- Fraqueza muscular intensa (hipotonia)
- Dificuldade para sugar ou engolir
- Crescimento do coração (cardiomegalia)
- Insuficiência cardíaca
- Problemas respiratórios graves
Em crianças, adolescentes e adultos:
- Fraqueza muscular progressiva, principalmente nos músculos das pernas, costas e tronco
- Dificuldade respiratória, especialmente ao deitar ou durante o sono
- Cansaço excessivo
- Infecções respiratórias frequentes
- Em casos mais avançados, dependência de cadeira de rodas ou ventilação mecânica
Diagnóstico
O diagnóstico precoce é fundamental. Pode ser feito por meio de:
- Dosagem da atividade da enzima GAA (em sangue seco ou amostra de tecido)
- Teste genético (para identificar mutações no gene GAA)
- Exames complementares: ressonância magnética, eletromiografia, avaliação pulmonar, exames cardíacos
Em alguns países, o teste de triagem neonatal já inclui a Doença de Pompe.
Tratamento
Terapia de reposição enzimática (TRE)
- Principal tratamento disponível
- Consiste na aplicação intravenosa de alfa-glicosidase recombinante (enzima sintética)
- Melhora a função muscular e respiratória, especialmente se iniciado precocemente
- Pode prolongar a vida e melhorar a qualidade de vida dos pacientes
Cuidados multidisciplinares
- Fisioterapia e reabilitação motora
- Fonoaudiologia para ajudar com fala e deglutição
- Suporte respiratório (ventilação não invasiva, fisioterapia pulmonar)
- Acompanhamento cardíaco e nutricional
Prognóstico
O prognóstico depende do tipo e da precocidade do diagnóstico e início do tratamento:
- Formas infantis clássicas são mais graves, mas podem ter melhora significativa com terapia precoce.
- Formas tardias e adultas têm evolução mais lenta e podem ser bem controladas com tratamento contínuo e acompanhamento especializado.
Convivendo com a Doença de Pompe
- O apoio da família e da equipe de saúde é essencial.
- O acompanhamento deve ser regular e individualizado.
- Grupos de apoio e associações de pacientes podem oferecer suporte emocional e prático.
Conclusão
A Doença de Pompe, apesar de rara e progressiva, pode ser tratada e controlada com os avanços da medicina atual. O diagnóstico precoce, a reposição enzimática e os cuidados contínuos são fundamentais para garantir mais saúde, autonomia e qualidade de vida aos pacientes.
