A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville, é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em diferentes partes do corpo.
A esclerose tuberosa é uma doença genética rara que pode afetar múltiplos órgãos, principalmente o cérebro, a pele, os rins, o coração e os pulmões. Seu impacto varia muito de pessoa para pessoa, com casos leves e outros mais graves. Embora não tenha cura, o tratamento adequado pode melhorar bastante a qualidade de vida dos pacientes.
Neste artigo, você vai entender o que é a esclerose tuberosa, quais são os principais sintomas, como é feito o diagnóstico e quais as opções de tratamento.
A esclerose tuberosa (ou complexo esclerose tuberosa – CET) é causada por mutações nos genes TSC1 ou TSC2, responsáveis por controlar o crescimento celular. Essas mutações levam à formação de tumores benignos (não cancerígenos) em diferentes partes do corpo.
A condição pode ser hereditária, passada dos pais para os filhos, ou surgir como uma mutação nova (caso espontâneo).
Os sintomas da esclerose tuberosa dependem dos órgãos afetados e podem variar de forma leve a grave. Em muitos casos, os sinais aparecem ainda na infância.
Convulsões (muito comuns, podem começar no primeiro ano de vida)
Atraso no desenvolvimento
Dificuldade de aprendizagem
Transtornos do espectro autista
Problemas comportamentais ou de atenção
Manchas brancas (hipomelanose)
Fibromas (carocinhos rosados, principalmente no rosto)
Espessamento da pele na região lombar (mancha em “casca de laranja”)
Rabdomiomas cardíacos (tumores benignos que costumam regredir com o tempo)
Podem causar arritmias ou insuficiência cardíaca em casos raros
Angiomiolipomas (tumores benignos que podem crescer e causar sangramento ou perda da função renal)
Cistos renais
Linfangiomiomatose (LAM): pode causar falta de ar, dor no peito e colapso pulmonar
O diagnóstico é clínico e genético, baseado em critérios específicos definidos por especialistas. Pode ser feito por meio de:
Exame físico detalhado para identificar sinais típicos na pele, comportamento e histórico médico.
Identifica mutações nos genes TSC1 e TSC2.
Confirma o diagnóstico e ajuda no aconselhamento genético.
Ressonância magnética (cérebro): avalia tumores e lesões cerebrais.
Ultrassom ou tomografia dos rins
Ecocardiograma (coração)
Tomografia de tórax (pulmões)
Quanto mais cedo for feito o diagnóstico, melhor o acompanhamento e o controle das complicações.
Embora não haja cura, os tratamentos visam controlar os sintomas, prevenir complicações e melhorar a qualidade de vida. O acompanhamento deve ser multidisciplinar, com neurologistas, nefrologistas, dermatologistas, cardiologistas e outros especialistas.
Anticonvulsivantes: para controle de crises epilépticas
Inibidores de mTOR (como everolimo ou sirolimo): ajudam a reduzir o crescimento dos tumores no cérebro, rins, pulmões e pele
Medicamentos para controle comportamental (quando necessário)
Fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e psicoterapia, especialmente em pacientes com atrasos no desenvolvimento ou autismo
Podem ser necessárias em casos de tumores que causam complicações (como sangramento renal ou obstruções cerebrais)
Check-ups regulares com exames de imagem
Avaliação neurológica, renal, dermatológica e oftalmológica periódica
O prognóstico da esclerose tuberosa varia muito. Algumas pessoas vivem com poucos sintomas, enquanto outras apresentam manifestações mais graves. Com acompanhamento médico e tratamento adequado, é possível controlar boa parte das complicações e melhorar a qualidade de vida.
Mantenha consultas regulares com especialistas
Faça os exames de monitoramento com frequência
Busque apoio psicológico e grupos de suporte para pacientes e familiares
Invista em uma rotina saudável, com boa alimentação, sono e estímulos cognitivos
A esclerose tuberosa é uma condição genética rara, mas tratável. O diagnóstico precoce e o acompanhamento multidisciplinar são fundamentais para prevenir complicações e promover uma vida mais saudável e funcional para os pacientes.
