Síndrome de Turner: o que é, sintomas e tratamentos
Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico raro que afeta exclusivamente as mulheres. Essa condição ocorre em uma a cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas. A característica principal desta síndrome é a falta de parte ou de todo o segundo cromossomo sexual.
O distúrbio foi assim nomeado em homenagem ao médico Henry Turner, que foi o primeiro a descrever suas principais características na década de 1930. No entanto, somente na década de 1950, com o advento da citogenética moderna, foi possível descobrir a causa genética da síndrome.
Síndrome de Turner características
A Síndrome de Turner é acompanhada de várias características que podem variar de indivíduo para indivíduo, a intensidade dessas características também pode variar. Abaixo estão algumas das características mais comuns:
Baixa Estatura
A baixa estatura é uma característica comum na Síndrome de Turner. Sem tratamento, a altura adulta média é de cerca de 4 pés 8 polegadas (142 centímetros).
Desenvolvimento Sexual Insuficiente
Este é um dos sintomas mais comuns da Síndrome de Turner, que resulta na segunda característica mais discernível, uma baixa estatura no início da vida adulta e dificuldade para conceber sem tratamento médico.
Características Físicas
As mulheres com Síndrome de Turner normalmente têm mãos e pés inchados, tórax largo, e orelhas de baixo-set. Também é frequente a presença de pálpebras caídas, um pescoço largo e baixo e um céu da boca alto, arqueado.
Tratamentos para Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner não tem cura, mas os tratamentos podem ajudar a controlar os sintomas e a melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Os tratamentos mais comumente usados são a terapia de reposição hormonal para promover o crescimento e o desenvolvimento sexual, e aconselhamento para auxiliar a lidar com questões emocionais e sociais.
Síndrome de Turner sintomas
Os sintomas da Síndrome de Turner podem variar amplamente entre as mulheres com a doença. Algumas podem ter apenas sinais físicos leves, enquanto outras podem mostrar uma variedade de sintomas.
No nascimento ou na infância:
Os sintomas podem incluir inchaço nas mãos e nos pés, ou um pescoço largo e baixo.
Na adolescência e na idade adulta:
Os sintomas incluem uma notável falta de crescimento e desenvolvimento puberal, infertilidade e problemas cardíacos.
O que é Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é um distúrbio genético que afeta o desenvolvimento em mulheres. É causada por uma alteração no número de cromossomos X, um dos dois cromossomos sexuais. As mulheres com Síndrome de Turner geralmente têm apenas um cromossomo X completo e apresentam um espectro de sintomas, incluindo estatura baixa, atraso no desenvolvimento sexual e infertilidade.
Síndrome de Turner cariótipo
Na maior parte dos casos, uma mulher saudável possui 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais (XX). Na Síndrome de Turner, as mulheres têm apenas um cromossomo sexual X normal, totalizando 45 cromossomos. A redução numérica no cromossomo sexual induz, em parte, os sintomas do distúrbio genético.
Diagnóstico de Síndrome de Turner
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito em várias etapas da vida de uma mulher. Pode ser detectado durante a gravidez mediante uma ultra-sonografia ou amniocentese, ou durante a infância e a adolescência se a menina tem o padrão de crescimento lento e as características físicas típicas da doença. O diagnóstico é confirmado por exames genéticos.
Ainda preciso de ajuda, o que posso fazer?
Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento. Se quiser mais facilidade ainda, agende seus lembretes com a gente aqui na Sara.
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