A Síndrome de Turner é um distúrbio genético feminino raro, causado por uma alteração nos cromossomos sexuais e que afeta apenas pessoas do sexo feminino. Essa condição ocorre em uma a cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas. A principal causa da Síndrome de Turner é a ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais, levando a alterações no desenvolvimento e na fertilidade.
O distúrbio foi assim nomeado em homenagem ao médico Henry Turner, que foi o primeiro a descrever suas principais características na década de 1930. No entanto, somente na década de 1950, com o advento da citogenética moderna, foi possível descobrir a causa genética da síndrome.
A Síndrome de Turner é acompanhada de várias características que podem variar de indivíduo para indivíduo, a intensidade dessas características também pode variar. Abaixo estão algumas das características mais comuns:
A baixa estatura é uma característica comum na Síndrome de Turner. Sem tratamento, a altura adulta média é de cerca de 4 pés 8 polegadas (142 centímetros).
Este é um dos sintomas mais comuns da Síndrome de Turner, que resulta na segunda característica mais discernível, uma baixa estatura no início da vida adulta e dificuldade para conceber sem tratamento médico.
As mulheres com Síndrome de Turner normalmente têm mãos e pés inchados, tórax largo, e orelhas de baixo-set. Também é frequente a presença de pálpebras caídas, um pescoço largo e baixo e um céu da boca alto, arqueado.
Os sintomas da Síndrome de Turner podem variar amplamente entre as mulheres com a doença. Algumas podem ter apenas sinais físicos leves, enquanto outras podem mostrar uma variedade de sintomas.
Os sintomas podem incluir inchaço nas mãos e nos pés, ou um pescoço largo e baixo.
Os sintomas incluem uma notável falta de crescimento e desenvolvimento puberal, infertilidade e problemas cardíacos.
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito em várias etapas da vida de uma mulher. Pode ser detectado durante a gravidez mediante uma ultra-sonografia ou amniocentese, ou durante a infância e a adolescência se a menina tem o padrão de crescimento lento e as características físicas típicas da doença. O diagnóstico da Síndrome de Turner é confirmado por exames genéticos como o cariótipo, que identificam a ausência ou alteração de um cromossomo sexual.
Na maior parte dos casos, uma mulher saudável possui 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais (XX). O cariótipo da Síndrome de Turner geralmente apresenta apenas um cromossomo X, totalizando 45 cromossomos, em vez dos 46 esperados. A redução numérica no cromossomo sexual induz, em parte, os sintomas do distúrbio genético.
Embora não tenha cura, o tratamento para Síndrome de Turner pode incluir hormônio do crescimento, reposição hormonal e suporte psicológico, visando melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos mais comumente usados são a terapia de reposição hormonal para promover o crescimento e o desenvolvimento sexual, e aconselhamento para auxiliar a lidar com questões emocionais e sociais.
Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento.
