Síndrome de Turner: o que é, sintomas e tratamentos
A Síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico que atinge exclusivamente mulheres e pode causar baixa estatura, infertilidade e atraso no desenvolvimento.
O que é a Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é um distúrbio genético feminino raro, causado por uma alteração nos cromossomos sexuais e que afeta apenas pessoas do sexo feminino. Essa condição ocorre em uma a cada 2.500 a 3.000 meninas nascidas vivas. A principal causa da Síndrome de Turner é a ausência total ou parcial de um dos cromossomos sexuais, levando a alterações no desenvolvimento e na fertilidade.
O distúrbio foi assim nomeado em homenagem ao médico Henry Turner, que foi o primeiro a descrever suas principais características na década de 1930. No entanto, somente na década de 1950, com o advento da citogenética moderna, foi possível descobrir a causa genética da síndrome.
Quais são as características da Síndrome de Turner
A Síndrome de Turner é acompanhada de várias características que podem variar de indivíduo para indivíduo, a intensidade dessas características também pode variar. Abaixo estão algumas das características mais comuns:
Baixa Estatura
A baixa estatura é uma característica comum na Síndrome de Turner. Sem tratamento, a altura adulta média é de cerca de 4 pés 8 polegadas (142 centímetros).
Desenvolvimento sexual insuficiente
Este é um dos sintomas mais comuns da Síndrome de Turner, que resulta na segunda característica mais discernível, uma baixa estatura no início da vida adulta e dificuldade para conceber sem tratamento médico.
Características físicas incomuns
As mulheres com Síndrome de Turner normalmente têm mãos e pés inchados, tórax largo, e orelhas de baixo-set. Também é frequente a presença de pálpebras caídas, um pescoço largo e baixo e um céu da boca alto, arqueado.
Quais são os sintomas da Síndrome de Turner
Os sintomas da Síndrome de Turner podem variar amplamente entre as mulheres com a doença. Algumas podem ter apenas sinais físicos leves, enquanto outras podem mostrar uma variedade de sintomas.
No nascimento ou na infância:
Os sintomas podem incluir inchaço nas mãos e nos pés, ou um pescoço largo e baixo.
Na adolescência e na idade adulta:
Os sintomas incluem uma notável falta de crescimento e desenvolvimento puberal, infertilidade e problemas cardíacos.
Diagnóstico da Síndrome de Turner
O diagnóstico da Síndrome de Turner pode ser feito em várias etapas da vida de uma mulher. Pode ser detectado durante a gravidez mediante uma ultra-sonografia ou amniocentese, ou durante a infância e a adolescência se a menina tem o padrão de crescimento lento e as características físicas típicas da doença. O diagnóstico da Síndrome de Turner é confirmado por exames genéticos como o cariótipo, que identificam a ausência ou alteração de um cromossomo sexual.
Qual o cariótipo da Síndrome de Turner
Na maior parte dos casos, uma mulher saudável possui 46 cromossomos, incluindo dois cromossomos sexuais (XX). O cariótipo da Síndrome de Turner geralmente apresenta apenas um cromossomo X, totalizando 45 cromossomos, em vez dos 46 esperados. A redução numérica no cromossomo sexual induz, em parte, os sintomas do distúrbio genético.
Tratamento para Síndrome de Turner
Embora não tenha cura, o tratamento para Síndrome de Turner pode incluir hormônio do crescimento, reposição hormonal e suporte psicológico, visando melhorar a qualidade de vida. Os tratamentos mais comumente usados são a terapia de reposição hormonal para promover o crescimento e o desenvolvimento sexual, e aconselhamento para auxiliar a lidar com questões emocionais e sociais.
Ainda tenho dúvidas sobre Síndrome de Turner, o que fazer?
Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento.
Precisa consultar uma bula ou organizar os horários de suas medicações?
Escolha uma das opções abaixo para criar um lembrete de medicação, escanear o QR Code de uma embalagem ou buscar uma bula pelo nome do medicamento.
Aviso importante: Os lembretes são uma ferramenta de apoio e não substituem a orientação de um profissional de saúde. Em caso de dúvidas sobre o uso do medicamento, consulte a bula, seu médico ou farmacêutico.
Veja mais sobre: Saúde
Escarlatina: sintomas, transmissão e sinais que exigem atenção
Entenda o que é escarlatina, seus principais sintomas, formas de contágio e como funciona o tratamento indicado para a doença.
Transtorno do pânico: sintomas, causas e tratamento
O transtorno do pânico é caracterizado por episódios de ansiedade extrema e sintomas físicos marcantes. Veja como reconhecer e lidar com essas crises.
Transtorno Depressivo Maior (TDM): sintomas, diagnóstico e tratamento
O transtorno depressivo maior (TDM) pode impactar emoções, pensamentos e rotina. Veja sinais de alerta, fatores de risco e o tratamento.
Transtorno Obsessivo-Compulsivo (TOC): sinais, causas e tratamento
Conheça os sinais do transtorno obsessivo-compulsivo (TOC) e as abordagens terapêuticas mais utilizadas no tratamento desse quadro.