Doença de Huntington: como reconhecer os sintomas e buscar tratamentos eficazes

O diagnóstico de Doença de Huntington é emocionalmente desafiador. A natureza progressiva do distúrbio, que leva à degeneração cerebral, faz com que o diagnóstico cause muita ansiedade e medo tanto para o paciente quanto para os familiares. Neste caso, é importante entender os sintomas e procurar ajuda rapidamente.

A Doença de Huntington, também chamada de Coreia de Huntington, é uma enfermidade genética, neurológica e degenerativa que causa a deterioração progressiva de células nervosas no cérebro.

A condição leva a alterações motoras, cognitivas e comportamentais graves, tendo característica autossômica dominante, ou seja, hereditária. Desse modo, se um dos pais tem a mutação, há 50% de chance de transmiti-la para cada filho.

Causas da Doença de Huntington

A enfermidade é causada por uma alteração genética no gene HTT, localizado no cromossomo 4. Essa alteração envolve a repetição anormal de uma sequência de três bases do DNA conhecidas como CAG (citosina-adenina-guanina). 

Enquanto pessoas saudáveis possuem entre 10 e 35 repetições dessa sequência, indivíduos com a patologia apresentam 36 ou mais repetições. Quanto maior o número de repetições, mais precoce e grave é o início da enfermidade.

A presença dessas repetições em excesso faz com que o organismo produza uma forma anormal da proteína huntingtina, que se acumula nas células nervosas (neurônios), provocando danos e, com o tempo, a morte dessas células. 

A patologia é do tipo autossômica dominante, o que significa que basta herdar o gene alterado de somente um dos pais para ter 50% de chance de desenvolver a condição. 

Além disso, existe um fenômeno chamado antecipação genética, em que, principalmente quando a mutação é herdada do pai, o número de repetições CAG aumenta ainda mais na próxima geração, fazendo com que os sintomas apareçam mais cedo e de maneira mais severa nos descendentes.

Sintomas da Doença de Huntington

Os primeiros sintomas cognitivos da doença de Huntington abrangem alterações de humor e comportamento, como irritabilidade, depressão, ansiedade e perda de motivação. Também é frequente o surgimento de dificuldades motoras, como:

• Movimentos involuntários leves (chamados de coreia),
• Desequilíbrio;
• Tropeços;
• Dificuldade para realizar tarefas que exigem coordenação fina, como escrever.

A enfermidade é progressiva e os sinais aparecem entre os 30 e 50 anos, mas há formas juvenis e tardias. Ao piorar, as manifestações progridem para:

• Rigidez muscular;
• Dificuldade para andar, falar e engolir;
• Problemas cognitivos, como perda de memória e dificuldade de planejamento;
• Alterações de comportamento, como depressão, irritabilidade e impulsividade.

Diagnóstico da Doença de Huntington

O diagnóstico envolve a combinação de avaliação clínica, histórico familiar e testes genéticos. 

Inicialmente, o médico analisa os sintomas neurológicos, como movimentos involuntários, alterações de comportamento e dificuldades cognitivas, além de investigar se há casos na família, já que a condição é hereditária. 

Exames de imagem, como a ressonância magnética ou a tomografia computadorizada, podem ser solicitados para verificar a presença de alterações no cérebro, como a atrofia de certas regiões, embora esses exames sozinhos não confirmem o diagnóstico. 

O exame definitivo é o teste genético, que detecta a mutação no gene HTT e quantifica o número de repetições da sequência CAG. Se o número de repetições for igual ou superior a 36, confirma-se a presença da enfermidade. 

Esse teste pode ser realizado tanto em pessoas que já apresentam sintomas quanto em indivíduos assintomáticos, com histórico familiar e que desejam saber se possuem a mutação, embora nesses casos seja necessário um aconselhamento genético cuidadoso antes e depois do exame.

Aconselhamento genético

O aconselhamento acontece antes e depois da realização do teste genético e pretende orientar, informar e apoiar emocionalmente o paciente.

Antes do teste, o aconselhamento possibilita explicar o que é a patologia, como funciona a herança genética, o que o teste pode revelar e quais são as possíveis consequências de saber o resultado. 

Por ser uma condição grave e sem cura, ela pode gerar grande impacto psicológico. 

Por isso, o profissional de aconselhamento (geneticista ou psicólogo especializado) ajuda a pessoa a refletir se ela está preparada para lidar com um resultado positivo (saber que desenvolverá a condição no futuro) ou um resultado negativo (alívio, mas também sentimentos de culpa em relação a familiares afetados).

Se o teste for positivo, o paciente recebe apoio para planejar sua vida pessoal, profissional e de saúde, além de orientações sobre tratamentos de suporte. 

Se o teste for negativo, o acompanhamento ajuda a trabalhar emoções como alívio misturado à culpa, especialmente em famílias onde outros membros foram afetados.

Tratamento para Doença de Huntington

O tratamento é focado em aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida, já que atualmente não existe cura. A abordagem é multidisciplinar, envolvendo medicamentos, terapias de reabilitação e apoio psicológico.

Veja cada um deles a seguir!

Medicamentos

Para os movimentos involuntários (coreia), podem ser utilizados medicamentos como antipsicóticos e tetrabenazina, que reduzem esses movimentos. 

Já os sintomas psiquiátricos, como depressão, ansiedade e irritabilidade, podem ser tratados com antidepressivos, ansiolíticos e estabilizadores de humor.

Terapias de reabilitação

As terapias de reabilitação são fundamentais para preservar a funcionalidade do paciente. 

A fisioterapia ajuda a manter a força muscular, a coordenação e a prevenir quedas. 

A fonoaudiologia é importante para tratar dificuldades na fala e na deglutição, que se agravam com o avanço do distúrbio. 

Já a terapia ocupacional orienta adaptações nas atividades do dia a dia, buscando prolongar a independência do paciente.

Apoio psicológico

O acompanhamento psicológico é essencial tanto para o paciente quanto para seus familiares, ajudando-os a lidar com o impacto emocional do diagnóstico, mudanças comportamentais e o estresse relacionado à evolução da patologia.

Cuidados nutricionais

Com a progressão da condição, pode haver dificuldade para mastigar e engolir, além de perda de peso. Por isso, o suporte de um nutricionista garante uma alimentação adequada, adaptada às necessidades e limitações do paciente.

Adaptações no ambiente

Colocar barras de apoio no banheiro, remover obstáculos para evitar quedas e usar cadeiras ou outros dispositivos para facilitar a locomoção são medidas simples que fazem uma grande diferença na qualidade de vida do paciente.

Cuidados paliativos

À medida que a condição avança, os cuidados paliativos se tornam cada vez mais importantes. O objetivo é proporcionar conforto e aliviar a dor, auxiliando o paciente a ter uma qualidade de vida digna durante as fases mais avançadas da doença.

Pesquisas e avanços científicos

Nos últimos anos, houve avanços no tratamento da condição, com novas abordagens focadas na cura e tratamento dos sintomas. A principal área de pesquisa é a terapia genética, que tenta corrigir a causa genética da doença. 

Uma das estratégias mais promissoras é usar técnicas como RNA de interferência e CRISPR para reduzir ou bloquear a produção da proteína defeituosa que causa a neurodegeneração.

Além disso, novos medicamentos estão sendo testados para controlar os sintomas, como os movimentos involuntários e problemas emocionais. 

Pesquisas também buscam maneiras de modular a proteína huntingtina mutante, diminuindo seu efeito tóxico nas células cerebrais.

Embora ainda não haja cura, esses tratamentos experimentais estão em fases clínicas e podem melhorar a qualidade de vida dos pacientes no futuro. 

A cura genética pode ser uma realidade nos próximos anos, especialmente com os avanços nas tecnologias de edição genética.

Por último, mas não menos importante, é preciso salientar a importância de ler a bula dos medicamentos, especialmente em casos de doenças complexas como a Doença de Huntington. 

A bula traz informações cruciais sobre o medicamento, como sua composição, dosagem, efeitos colaterais, interações com outros medicamentos e precauções.

Ela alerta sobre contraindicações e recomendações específicas, como o momento ideal para tomar o medicamento (por exemplo, com ou sem alimentos) e as dosagens exatas, o que é fundamental para a eficácia do tratamento.

A facilidade de ler bulas online tem sido uma grande vantagem atualmente. Muitos sites, como o da Sara, oferecem bulas digitais completas, de forma clara e acessível. Acesse agora mesmo!