Doença de Fabry: Causas, tratamentos e exame

Doença de Fabry

A Doença de Fabry, também conhecida como ceramidase alfa-galactosídica A deficiência é uma doença genética rara, que resulta da ausência ou deficiência de uma enzima específica. Esta enzima, chamada alfa-galactosidase A, é responsável por quebrar um tipo específico de gordura chamado globotriaosilceramida (GL3). Na ausência da enzima, a GL3 se acumula nas células do corpo, levando a uma variedade de sintomas.

O que causa a Doença de Fabry

A Doença de Fabry é uma doença hereditária, o que significa que é passada de pais para filhos através dos genes. O gene defectuoso que causa a doença de Fabry está localizado no cromossomo X, e a doença é considerada uma doença recessiva ligada ao X. Isso significa que para homens, apenas uma cópia do gene defeituoso é suficiente para causar a doença, enquanto as mulheres devem ter duas cópias do gene defeituoso para desenvolver a doença.

Sintomas da Doença de Fabry

Tratamentos para a Doença de Fabry

Existem dois principais tratamentos para a doença de Fabry: terapia de reposição enzimática e terapia de redução de substrato. A terapia de reposição enzimática envolve a administração da enzima alfa-galactosidase A, que falta em indivíduos com a doença. A terapia de redução de substrato, por outro lado, se concentra em reduzir a quantidade de GL3 que o corpo produz. Ambas as terapias são administradas intravenosamente, o que significa que são injetadas diretamente numa veia.

A Doença de Fabry tem cura?

Atualmente, não há cura para a doença de Fabry. No entanto, os tratamentos disponíveis podem ajudar a gerenciar os sintomas e retardar a progressão da doença.

Qual exame detecta a doença de Fabry?

O diagnóstico da doença de Fabry geralmente envolve testes genéticos para identificar mutações no gene GLA, que codifica a enzima alfa-galactosidase A. Além disso, os médicos também podem realizar um teste de atividade enzimática para medir a quantidade de alfa-galactosidase A no sangue ou nas células brancas do sangue.

Ainda preciso de ajuda, o que posso fazer?

Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento.