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Síndrome de Patau: o que é, sintomas e características

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma desordem genética rara causada por um cromossomo 13 extra. Este distúrbio interfere no desenvolvimento normal do feto, fazendo com que este passe por inúmeras complicações médicas.

Por Redação Sara
20/05/2025 Atualizado há 2 meses
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Síndrome de Patau: o que é, sintomas e características

Síndrome de Patau: o que é

A Síndrome de Patau, também conhecida como trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética rara e grave caracterizada pela presença de um cromossomo 13 extra nas células do corpo de quem a possui. Essa condição compromete o desenvolvimento normal do indivíduo e é responsável por uma série de complicações físicas e neurológicas.

Descoberta e nomeada em 1960 pelo médico Klaus Patau, a Síndrome de Patau afeta, em média, 1 em cada 10.000 a 15.000 nascidos vivos. A maioria dos casos não é herdada, mas ocorre como um evento aleatório durante a formação dos óvulos ou espermatozoides.

Síndrome de Patau: características

Indivíduos com a Síndrome de Patau apresentam várias características físicas distintivas, que podem variar em grau de leve a grave. Entre os mais comuns estão:

  • Má formação cerebral
  • Olhos pequenos ou ausentes
  • Fenda palatina ou lábio leporino
  • Problemas cardíacos congênitos
  • Baixo peso ao nascer
  • Anormalidades das mãos e pés

Síndrome de Patau: expectativa de vida

Devido à severidade das complicações associadas, a expectativa de vida para indivíduos com Síndrome de Patau é baixa. A maioria dos bebês com a condição não sobrevive além de suas primeiras semanas ou meses de vida. Contudo, é importante lembrar que existem exceções e alguns indivíduos podem viver até a adolescência e mesmo além disso, geralmente em casos onde a trissomia não afetou todas as células do corpo.

Síndrome de Patau: cariótipo

O cariótipo, que é um esquema que apresenta o conjunto de cromossomos de uma célula, de indivíduos com a Síndrome de Patau apresenta uma trissomia do cromossomo 13. Isso significa que há um cromossomo 13 a mais do que o normal, totalizando 47 cromossomos, ao invés dos 46 que a maioria das pessoas possui. Esse cromossomo extra provoca a interferência no desenvolvimento normal do feto, causando as características próprias da Síndrome.

Síndrome de Patau: sintomas

Os sintomas da Síndrome de Patau são decorrentes das várias anomalias físicas e neurológicas que ela provoca. Além das características já mencionadas, os indivíduos com a condição também podem apresentar:

  • Deficiência mental e atraso no desenvolvimento
  • Dificuldades alimentares
  • Problemas de audição e visão
  • Problemas renais
  • Convulsões

Tratamento para síndrome de Patau

Atualmente, não existe cura para a Síndrome de Patau. O tratamento é de suporte e depende das necessidades específicas do indivíduo. Podem ser aplicadas cirurgias ou terapias para corrigir ou aliviar alguns dos problemas físicos, além de suporte nutricional e terapias de desenvolvimento para promover as habilidades motoras e cognitivas.

Ainda tenho dúvidas, o que devo fazer?

É fundamental que você procure ajuda médica para esclarecer todas as suas dúvidas e entender melhor o seu caso, garantindo as orientações de saúde corretas em um possível tratamento.

Se você já estiver em processo de tratamento e quiser mais informações sobre medicamentos e bulas, não hesite em chegar até nós. Estamos aqui para ajudar e oferecer o melhor serviço possível para você administrar sua saúde de maneira eficaz e segura.

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