Síndrome de Patau: sintomas, diagnóstico e cuidados essenciais

A Síndrome de Patau, ou trissomia do cromossomo 13, é uma condição genética incomum resultante da presença de um cromossomo 13 adicional. Essa alteração compromete o desenvolvimento adequado do feto e está associada a diversas complicações de saúde.

Os sintomas de síndrome de Patau já despertaram dúvidas ou preocupações sobre o desenvolvimento do seu filho? 

Normalmente, é difícil manter o pensamento positivo diante dessa hipótese. Se chega a confirmação, é ainda pior, podendo levar a episódios de ansiedade ou depressão. 

Segundo o MSD Manuals, essa anomalia afeta cerca de 1,7 a cada 10 mil gestações. Portanto, trata-se de uma doença genética rara.

Neste artigo, vamos mostrar os sinais típicos, como o diagnóstico é feito e os cuidados essenciais para o bebê e a família. 

Continue lendo e aprenda a vivenciar esse momento da melhor forma possível!

O que acontece com quem tem síndrome de Patau?

Pessoas com a síndrome de Patau apresentam várias características distintivas, que podem variar em grau de leve a grave. Entre as mais comuns estão:

• Má formação cerebral
• Olhos pequenos ou ausentes
• Fenda palatina ou lábio leporino
• Problemas cardíacos congênitos
• Baixo peso ao nascer
• Anormalidades das mãos e pés
• Nas meninas, pode haver alterações no útero e nos ovários

Quais são os sintomas mais comuns dessa condição?

Os sintomas de síndrome de Patau são decorrentes das malformações genéticas, físicas e neurológicas que ela provoca. Os indivíduos com a condição podem manifestar:

• Deficiência mental e atraso no desenvolvimento
• Dificuldades alimentares
• Problemas de audição e visão
• Problemas renais
• Convulsões

Como é feito o diagnóstico da síndrome de Patau?

O diagnóstico ocorre em diferentes ocasiões, e costuma ser confirmado com base na análise genética. Quando há suspeita durante a gravidez ou logo após o parto, o médico solicita investigações adicionais.

Entre os métodos de confirmação está o cariótipo, que verifica os cromossomos do bebê para verificar a presença da trissomia do 13. Esse exame pode ser feito nos primeiros dias de vida, com uma amostra de sangue do recém-nascido.

A síndrome pode ser identificada na gravidez?

Sim. Geralmente, ela é identificada por meio de exames de triagem no pré-natal. 

A melhor opção entre eles é o NIPT, uma testagem sanguínea que analisa o DNA do feto presente no sangue da mãe. Ele detecta irregularidades cromossômicas como a trissomia do 13.

Esse teste é feito a partir da décima semana de gestação e revela, inclusive, o sexo do feto. Isso permite que a equipe médica observe possíveis associações entre o sexo e o tipo de mutação no DNA.

A ultrassonografia contribui nesse processo ao identificar aspectos físicos ligados ao quadro. Em algumas situações, indica-se uma amniocentese para analisar o líquido amniótico e confirmar a hipótese diagnóstica.

O NIPT, no entanto, é o padrão-ouro quando há fatores de risco, sendo eles idade materna avançada ou predisposição herdada.

Qual a expectativa de vida de uma criança com síndrome de Patau?

A expectativa de vida da criança com Patau gira em torno de 7 a 10 dias. Alguns pacientes com quadros menos graves vivem durante alguns meses ou até atingir 2 anos.

A longevidade varia conforme o comprometimento dos órgãos e o tipo de suporte médico disponível.

Os cuidados com bebê com síndrome de Patau são fundamentais desde o nascimento. Dessa forma, é possível monitorar as condições clínicas do paciente e orientar seus responsáveis. 

Existe tratamento? Como é o acompanhamento?

Existe tratamento para os sintomas de síndrome de Patau, mas não há cura para a doença. O foco está em aliviar desconfortos, melhorar a alimentação e garantir o bem-estar do indivíduo.

Logo após o nascimento, alguns RN necessitam de auxílio para respirar, seja via oxigenação com máscara, intubação ou traqueostomia. 

Em contextos de malformações cardíacas, a equipe médica pode indicar uma cirurgia para corrigir o problema. 

Outras intervenções cirúrgicas habituais são os reparos em fendas no rosto, hérnias ou nas extremidades do corpo.

O acompanhamento neonatal inclui terapias de apoio. Fisioterapia, fonoaudiologia e terapia ocupacional ajudam no estímulo motor e na comunicação. 

Pode ser necessário usar cateter alimentar, aparelhos auditivos e medicamentos para convulsões ou infecções.

Cada caso é examinado individualmente. O pediatra avalia os sintomas de síndrome de Patau e define os cuidados conforme o desfecho clínico.

Possíveis causas 

As possíveis causas da síndrome de Patau são: trissomia do 13, translocação desequilibrada e mosaicismo. 

A trissomia simples surge por uma falha na divisão celular, que resulta em três cópias do cromossomo 13 em todas as células. É a apresentação mais frequente da enfermidade.

Já a translocação desequilibrada envolve duas cópias normais do cromossomo 13 e um pedaço extra dele. Esse tipo pode ser herdado, principalmente quando um dos pais carrega uma modificação cromossômica silenciosa.

O mosaicismo é uma forma atípica. Nesse caso, algumas células do bebê têm três cópias do par afetado e, outras, apenas duas. Os sinais costumam ser menos severos, e a expectativa de vida tende a ser um pouco maior. 

Como lidar emocionalmente com o diagnóstico?

Receber o diagnóstico de doenças genéticas raras, como a síndrome de Patau, mexe com os pais e familiares. É comum sentir culpa, raiva ou negação. Por isso, o apoio psicológico é fundamental. 

Ter o acompanhamento desde a confirmação no pré-natal pode aliviar o peso emocional e evitar que a dor vire adoecimento.

Além disso, estar com pessoas que demonstram empatia é uma forma de se cercar de amor e melhorar a autoestima. 

O cuidado com a saúde da mãe também deve continuar. Alimentação saudável, sono, repouso e suporte emocional são indispensáveis. Mesmo com a notícia difícil, o corpo e a mente seguem exigindo atenção.

Conte com a Sara nos momentos delicados

Se há sintomas de síndrome de Patau na sua família, saiba que esse caminho não precisa ser trilhado sozinho. A Sara ajuda os futuros papais a entenderem melhor sobre a ação dos medicamentos no corpo da mãe e do filho. 

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