Esclerose Tuberosa: sintomas, tratamentos e diagnóstico

Esclerose Tuberosa

A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Síndrome de Bourneville, é uma doença genética rara caracterizada pelo crescimento de tumores benignos em diferentes partes do corpo. Esses tumores podem aparecer principalmente ao redor dos órgãos vitais como os rins, coração, pulmões, olhos, cérebro e pele. Esta doença é causada por uma mutação nos genes TSC1 ou TSC2, responsáveis por regular o crescimento e o divisão celular.

Esta condição é geralmente detectada na infância, embora os sintomas possam variar dependendo do órgão afetado e do número de tumores. Apesar de ser uma condição crônica sem cura, existem tratamentos disponíveis para gerenciar os sintomas e melhorar o bem-estar dos pacientes.

Tumores Cutâneos

Alterações na pele são frequentemente um dos primeiros sinais de Esclerose Tuberosa. Isso pode incluir manchas brancas, inchaços na pele de cor carne e manchas faciais angiofibromas que podem parecer acne.

Problemas no Cérebro e no Sistema Nervoso

Nódulos de crescimento lento (tuberosidades), podem afetar áreas específicas do cérebro, causando convulsões, atraso no desenvolvimento, comportamento desafiador, problemas de aprendizagem e, em alguns casos, transtorno do espectro autista.

Problemas Renais

Os tumores benignos podem crescer nos rins, levando a problemas como pressão arterial alta e insuficiência renal.

Problemas nos Pulmões

As mulheres com Esclerose Tuberosa podem ter crescimentos nos seus pulmões que causam tosse e falta de ar.

Esclerose tuberosa tem cura

Atualmente, a esclerose tuberosa ainda não tem uma cura conhecida, mas existem diversas opções de tratamento para controlar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos pacientes. O objetivo do tratamento é minimizar os sintomas e prevenir ou tratar complicações.

Esclerose tuberosa tratamento

O tratamento para a esclerose tuberosa é geralmente personalizado para cada paciente, dependendo dos sintomas e da gravidade da condição. Isso pode incluir medicamentos para prevenir convulsões, terapias comportamentais e educacionais para transtornos do espectro do autismo e terapias para desordens do sono. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para remover tumores que causam problemas significativos.

Diagnóstico para Esclerose Tuberosa

O diagnóstico de Esclerose Tuberosa é muitas vezes feito através da observação dos sintomas e de exames de imagem, como ultrassom, tomografia computadorizada (TC) ou ressonância magnética (RM). Exames genéticos também podem ser usados para confirmar o diagnóstico.

Esclerose tuberosa e autismo

Existe uma correlação conhecida entre a esclerose tuberosa e o autismo. Estima-se que 50% das pessoas com Esclerose Tuberosa também são diagnosticadas com o Transtorno do Espectro Autista. Não se sabe ainda completamente a razão da correlação, mas ambos os transtornos compartilham mecanismos biológicos similares e são causados por disfunções em genes relacionados.

Ainda preciso de ajuda, o que posso fazer?

Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento. Se quiser mais facilidade ainda, agende seus lembretes com a gente aqui na Sara.