Doença de Huntington: entenda tudo sobre essa doenca genética rara

Nós sabemos que o diagnóstico de uma doença nunca é uma boa notícia. Entretanto, saber mais sobre a condição, seus sintomas e tratamentos disponíveis pode fornecer algum conforto e preparação para o que está por vir. Neste artigo vamos abordar a doença de Huntington, uma condição genética rara que causa a morte progressiva de células cerebrais. Vamos trazer as informações de maneira clara e acessível, sempre mantendo uma aproximação profissional e amigável.

Doença de Huntington

A doença de Huntington, também conhecida como Coreia de Huntington, é uma herança genética. Isso significa que é transmitida de pais para filhos através de um gene defeituoso. Esta doença tem um padrão de herança autossômica dominante, que significa que uma pessoa precisa de apenas uma cópia do gene defeituoso (vindo de qualquer um dos pais) para desenvolver a doença.

Esta doença geralmente começa a apresentar os primeiros sintomas entre os 30 e 50 anos de idade, mas também pode começar antes ou depois disso. A Doença de Huntington afeta ambos os sexos igualmente.

Sintomas da doença de Huntington

Os sintomas da doença de Huntington podem variar de uma pessoa para outra, mesmo dentro da mesma família. Os sinais e sintomas podem começar em diferentes idades e evoluir em diferentes taxas. Entretanto, existem algumas manifestações comuns.

Alterações motoras

Os movimentos involuntários são um dos primeiros e mais óbvios sinais da doença. Isso pode incluir tremores, agitação, perda de equilíbrio e dificuldade para andar, escrever e falar.

Alterações cognitivas

A deterioração das habilidades mentais é outro sintoma comum. Muitas pessoas têm dificuldade em concentrar-se, tomar decisões ou lembrar coisas. A impulsividade e a falta de consciência também são comuns.

Alterações psiquiátricas

Muitas pessoas com a doença de Huntington também sofrem de depressão, ansiedade, mudanças de humor e outras complicações psiquiátricas.

Tratamentos para doença de Huntington

Infelizmente, a doença de Huntington atualmente não tem cura. No entanto, existem tratamentos disponíveis que podem ajudar a gerenciar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.

Por exemplo, medicamentos podem ser usados para ajudar a controlar os movimentos involuntários, enquanto outros podem ajudar a gerenciar os sintomas psiquiátricos. Terapia física, terapia ocupacional e fonoaudiologia também podem ser úteis.

Doença de Huntington - Expectativa de vida

Infelizmente, a doença de Huntington é uma condição progressiva. Isso significa que os sintomas tendem a piorar com o tempo. A expectativa de vida após o diagnóstico é geralmente de 10 a 20 anos, embora algumas pessoas possam viver mais tempo. A causa mais comum de morte é complicações devido à incapacidade de engolir (asfixia) ou infecção.

Doença de Huntington - Genética

Como mencionado anteriormente, a doença de Huntington é uma condição genética. Isso significa que é transmitida de pais para filhos através de um gene defeituoso. O gene responsável foi identificado como "HTT" e a mutação envolve a repetição de uma sequência de DNA mais de 40 vezes.

Ainda preciso de ajuda, o que posso fazer?

Lembre-se da importância de procurar ajuda médica caso os sintomas persistam e seguir as orientações corretas para o tratamento. Se quiser mais facilidade ainda, agende seus lembretes com a gente aqui na Sara.

Encorajamos todos a procurar aconselhamento genético se suspeitarem que podem estar em risco devido a um histórico familiar de doença de Huntington. Os profissionais de saúde podem orientá-lo sobre os riscos e suas opções de gerenciamento.